神经肌肉疾病基因治疗的研究进展

摘要

神经肌肉疾病(neuromuscular diseases,NMD)是一类以运动单位受损、运动耐力下降、肌力减退为主要表现的中枢及周围神经疾病。长期以来,神经肌肉疾病的治疗手段主要是对症治疗,但仅能缓解症状,无法根治。腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)载体是经过基因工程改造过的转基因载体,由于其安全性好、免疫原性低、表达时间长,可以感染分裂细胞和非分裂细胞等特点,在基因治疗和疫苗研究中得到广泛应用。CRISPR/Cas9基因编辑系统由型CRISPR细菌免疫系统改进而来,具有靶向精确、脱靶率低、细胞毒性低等特点,是目前应用最为广泛的基因编辑工具。本综述总结了几种常见神经肌肉疾病的最新基因治疗进展,着重讨论了基于AAV载体和CRISPR/Cas9系统的基因治疗在NMD治疗中的潜在价值以及相应的风险。