BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展

摘要

BCOR是一种表观遗传因子,广泛分布于人体中,常与眼面心牙(oculocardiofaciodental,OFCD)综合征相关联。学者在血液系统相关疾病如骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病、再生障碍性贫血等疾病中发现BCOR基因突变。BCOR参与了胚胎干细胞、骨髓间充质干细胞的发育,同时具有调控造血的功能,维持骨髓造血生态位的稳定。BCOR突变与血液系统相关疾病的发病进程、预后分层显著相关,BCOR突变对再生障碍性贫血而言是良性突变,但对骨髓增生异常综合征与急性髓系白血病而言却是恶性突变,可为临床个性化选择治疗方案以及预后分层的判断提供更多依据,具有较大临床意义与应用价值。故本文就BCOR在骨髓造血生态位中的作用关系,以及BCOR突变对血液系统疾病的病程进展、预后分层等方面的国内外研究进展作一系统综述。