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血红蛋白F-新疆AγT25(B7)Gly-Arg——一种新的慢速不稳定胎儿血红蛋白变异体

         

摘要

本文报告一种新的胎儿血红蛋白变异体。先证者为一健康汉族女性新生儿。变异体含量占全部Hb的7.7%。醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示变异体区带稍慢于HbD组,但比HbA2快。分离的变异体的热变性曲线显示其沉淀速度较HbA和HbF为快,说明它属于不稳定Hb。通过DEAE-纤维素柱层析,去除血红素、CM-纤维素柱层析、TPCK-胰蛋白酶消化、滤纸指纹图谱分析、氨基酸组成分析和微量顺序测定等手段,变异体被确定为ArT25(B7)Gly→Arg,根据发现地,命名为Hb F-新疆。

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