先天性代谢缺陷的基本概念和进展

摘要

＜正＞ 先天性代谢缺陷是Garrod在1908年命名的。从五十年代开始,这项研究工作就蓬勃开展,所发现的病例日益增多,并在发病机理、临床表现、诊断和治疗等方面渐趋深入。近10年来,由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用,先天性代谢缺陷已超越了它仅是疾病的范畴。随着对传染疾病获得防治和控制,生活和医疗条件的不断改善和医学卫生知识的普及,这类疾病象先天性畸形那样,在婴幼儿发病率和死亡率方面渐形突出。本文简要综述其有关基本概念、临床概况和进展。