假性肥大型肌营养不良遗传分析及携带者检出的研究

摘要

调查分析了36个假性肥大型肌营养不良患者家系,发现患者60例,有家族史的12个家系,家系分析符合X连锁隐性遗传。检测了健康男女199人的血清CPK及Mb浓度,建立了本室CPK正常值,男:85IU,女:月经初潮前80IU,月经初潮后60IU。Mb正常值男:90ng/ml,女:月经初潮前50ng/ml,月经期45ng/ml,停经以后55ng/ml。携带者检出:Mb特异性强,可测定出CPK正常的个体,CPK的检出率高,故二者同时测定,可提高携带者检出率,这有助于防止DMD患儿的出生及降低DMD的发病率。