无创产前筛查在胎儿染色体微缺失/微重复综合征中的研究进展

摘要

＜正＞我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%，而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法，产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA （cffDNA）以来，其为产前筛查开辟了新的途径。cffDNA由在母体血浆中循环的小片段（50～200个bp）组成，其来源可能与细胞凋亡、坏死及在较小程度上的活性分泌有关，在妊娠期女性体内几乎全部来源于凋亡的胎盘滋养层细胞，妊娠4周左右在孕妇外周血中便可以检测到cffDNA，其浓度随孕周增长而增加，在妊娠10周后，约占母体血清总cfDNA的10%～15%。由于胎儿和胎盘几乎总是相同的，因此cffDNA可用于筛查胎儿遗传性疾病。在常见染色体疾病筛查方面，与传统的产前筛查方法相比，基于cffDNA的无创产前筛查（NIPS）能在更早的胎龄进行筛查，并且具有更高的灵敏度和特异度，可减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿丢失。