湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

摘要

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFRC677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P<0.05);MTHFRA1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P<0.05);MTRRA66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P<0.05);MTHFRC677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1.0,r^2=0.13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。