1q21扩增对于初治多发性骨髓瘤预后影响的异质性分析

摘要

目的:探讨1q21扩增(简称1q)对于初治多发性骨髓瘤(NDMM)预后的影响。方法:回顾性分析2014年1月—2020年8月在徐州医科大学附属医院行FISH检测并规范治疗的171例NDMM患者的临床资料,比较伴1q与不伴1q的NDMM患者间的临床特征及生存差异,分析1q对于硼替佐米疗效的影响,探讨NDMM预后的高危因素,研究1q单独存在及与其他高危因素共存对于NDMM预后的影响。结果:(1)171例NDMM患者中,1q的发生率为45.6%(78/171)。与非1q组比较,1q组P53缺失、IgH重排、del(13q14)、骨髓浆细胞计数≥0.300及ISSⅢ期的发生率更高,差异有统计学意义(P=0.039,P=0.032,P240 U/L及复杂染色体核型是影响患者PFS的独立危险因素(P240 U/L、复杂染色体核型、P53缺失,1q也未表现出更差的预后(P>0.05),然而,在ISSⅡ~Ⅲ期患者中,同时伴有1q患者的PFS和OS明显缩短(P=0.007,P=0.005)。(4)123例采用硼替佐米为基础治疗患者的结果可评价,1q组(48例)与非1q组(75例)比较,OS和PFS明显缩短,分别为46个月vs未达到和19个月vs 28个月,差异均有统计学意义(P=0.037,P=0.024),但硼替佐米诱导治疗后可以使1q患者获得与非1q患者相近的总体反应率及深度缓解率(≥非常好的部分缓解)(均P>0.05),并且4个周期治疗与2个周期治疗相比深度缓解率更高(63.6%和37.5%,P=0.012);1q组中序贯自体造血干细胞移植患者较未移植患者的OS显著延长(未达到和38个月,P=0.037)。结论:1q作为NDMM中频发的染色体畸变,是影响OS和PFS的独立危险因素,常与IgH重排、del(13q14)、P53缺失等共存,硼替佐米为主的诱导治疗可提高1q患者的深度缓解率,但不能使1q患者长期获益,而序贯自体造血干细胞移植巩固可以进一步延长1q患者的OS。此外,其预后价值意义存在异质性,需考虑其他伴随高危因素的影响。