育龄人群稀有β地中海贫血基因突变分析

摘要

目的调查研究佛山地区育龄人群稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变的类型。方法对近4年来佛山市第一人民医院送检的育龄人群(年龄21岁～43岁,均为佛山籍户口)的血液标本,进行常规的地贫血液学表型分析和地贫基因诊断,其中以反向点杂交法初筛出β地贫患者,另外对常规基因检测不能确诊的基因突变进行β珠蛋白基因序列测定。结果共发现了8种稀有的β地贫基因突变:IVS-II-2(-T)、CD37(TGG>TAC)、CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG)、CD19(AAC>AGC)、PolyA(AATAAA>AATGAA)、CD106(CTG>GTG)、CD29(GGC>GAC)和CD22(GAA>GGA)。另外尚有3例可疑β地贫样本经测序分析仍未能检出β地贫。结论佛山地区育龄人群中β地贫的基因突变分布非常广泛而且类型比较丰富。