母血游离DNA、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素联合检测在21-三体综合征产前筛查中的应用

摘要

目的探讨孕期母血游离DNA(fDNA)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)与21-三体综合征检出的关系。方法对3 698例妊娠15~20+6周的妇女采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中AFP和β-hCG水平,并对高危孕妇采用实时定量PCR技术复诊检测孕妇血浆游离f DNA含量,通过染色体检查和随访进行最终确诊。结果筛查出高风险孕妇例192例,占5.19%。经染色体分析确诊21-三体综合征患儿5例,出生后随访和染色体分析确诊21-三体综合征患儿1例,产前诊断阳性检出率为83.33%。结论孕期母血fDNA、AFP及β-hCG是产前筛查21-三体综合征的有效指标,可以提高产前诊断效率,获得较令人满意的筛查结果。