两例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测研究

摘要

目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨。方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查。结果:2例圆头精子症患者光镜下精子形态为圆形,无顶体,精子头核深色。电镜下精子圆头较大,无顶体结构,核由单层膜包被,胞质弥散;PCR扩增发现2例患者DPY19L2基因都发生Exon 5、Exon6和Exon15纯合缺失。结论:DPY19L2的纯合突变会导致圆头精子症,这对圆头精子症的分子机制研究以及基因诊断研究具有重要补充意义,对临床医生提供遗传咨询与治疗方法同样具有重要提示意义。