蛋白质Z基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系

摘要

目的:分析蛋白质Z(PZ)基因多态性在广东珠三角地区汉族人群中的分布及其与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术,对502例AIS和482例健康老人的PZ基因启动子A-13G位点基因型及其内含子F中G79A位点基因型进行测定,并进行相关性比较。结果:首次发现珠三角地区汉族人群中存在PZ启动子A-13G和PZ内含子F中G79A两种基因多态性。PZ启动子A-13G基因型中AA型、AG型、GG型分别为15.9%、52.7%和31.4%;A、G等位基因频率分别为42.4%和57.6%。PZ内含子F中G79A位点基因型AA型、AG型、GG型分别为31.5%、52.0%、16.5%;A、G等位基因频率分别为57.5%和42.5%。AIS组PZ基因内含子F中G79A位点A、G等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(54.1%∶61.1%,45.9%∶38.9%,均P<0.05),且基因型与对照组比较亦差异有统计学意义(P=0.05)。结论:PZ基因内含子F中G79A位点G→A突变,即A等位基因对中国珠三角地区汉族人群AIS的发生有保护作用。