宝鸡市渭滨区2007～2014年新生儿Tsh、Phe筛查结果分析

摘要

目的：分析宝鸡市渭滨区新生儿筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法：对2007年2月～2014年12月所采集辖区内71771例新生儿滤纸干血斑,由市筛查中心采用时间分辨荧光分析法（Tr-FIA）检测干血斑中TSH和Phe浓度,分析PKU和CH检出情况。结果：8年间共检出CH患儿22人（男童7人女童15人）,发病率为1：3262;PKU5人,发病率为1：14354。PKU各年份检出率差异显著。CH、PKU水平均高于全国及陕西省发病率。结论：为新生儿筛查疾病提供了本底资料,通过筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量。