149例β地中海贫血高危胎儿产前基因诊断分析

摘要

目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义。方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检测。结果:受检的149份羊水,未检出β地贫突变基因43例(28.86%);β地贫杂合子70例(46.98%);β地贫纯合子或双重杂合子36例(24.16%)。结论:通过地贫基因产前诊断技术可有效地避免中、重度β地中海贫血患儿的出生,对于降低出生缺陷率,提高人口质量具有重要意义。