新生儿轻度高苯丙氨酸血症的转归探讨

摘要

目的：探讨高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的转归与结局,为进一步做好治疗工作提供依据。方法：对确诊阳性、血苯丙氨酸（Phe）浓度为120-360μmol/L的患儿应用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析等鉴别诊断实验或长期检测复查血Phe浓度。结果：2012年1月-2013年12月共筛查新生儿1 939 804例,确诊轻度HPA患儿266例。经鉴别诊断实验后确诊轻型苯丙酮尿症（PKU）患儿115例,暂时型PKU患儿99例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）患儿1例,基因携带者2例;其他情况49例。结论：应用PKU的鉴别诊断实验能更有效排除假阳性,以免造成患儿家长精神过度紧张,可提高新生儿筛查工作质量。