线粒体DNA变异与肥厚型心肌病

摘要

目的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。