线粒体DNA变异与肥厚型心肌病心肌重构的关系

摘要

背景与目的:肥厚型心肌病是一种遗传性心血管疾病，普通人群患病率为0.2％，为青少年猝死的首要原因。肥厚型心肌病具有明显的临床异质性，研究发现与遗传因素、环境因素、修饰基因等密切相关。近些年来，研究发现线粒体DNA变异与肥厚型心肌病的发生发展密切相关。本文的主要目的是探讨线粒体DNA变异与肥厚型心肌病的关系。
　　方法:本文纳入肥厚型梗阻性心肌病病人16名，所有病人均进行扩大改良Marrow手术，术前均已行脏超声或核磁共振确诊。将手术切除的心肌组织及正常对照心肌组织，提取线粒体DNA利用高通量进行测序，比较两组线粒体DNA变异程度。
　　结果:本研究共纳入16名肥厚型梗阻性心肌病，包括10名男性病人及6名女性，发病年龄11岁到50岁(35.4±9.3y)，LVEDD31mm到59 mm(41.9±6.3mm) LVEF62％到84％(71.3±5.8％)，最大厚度18mm到34mm(24.4±4.6 mm)，左室流出道压差54 mmHg到145 mmHg（87.3±26.4 mmHg）。12人有呼吸困难，6人有胸痛，7人有心悸，2人有黑矇，2人有晕厥，3人有头晕。筛查共发现156种突变，其中68种突变只在病例组心肌细胞被发现，病例组线粒体DNA突变数量由30种到43种(34.3±3.4)，8例对照线粒体DNA数量由19种到29种（24±2.9种），通过SPSS17.0统计软件进行两样本t检验具有统计学意义(p=0.01)。
　　结论:
　　1.线粒体DNA变异与肥厚型心肌病的发生发展相关，为肥厚型心肌病的致病原因之一。
　　2.线粒体DNA变异导致的肥厚型心肌病具有明显的临床异质性。