人神经元钾离子通道α亚基基因的分子克隆

摘要

为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系，将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的ＥＳＴ数据库进行ＢＬＡＳＴ分析，得到一个与其有８７％的一致性的ＥＳＴ，通过重叠群的构建和５’－ＲＡＣＥ反应，克隆了人神经元钾离子通道α亚基（ｈｏｍｏ ｓａｐｉｅｎｓ ｎｅｕｒｏｎａｌ ｐｏｔａｓｓｉｕｍ ｃｈａｎｎｅｌ ａｌｐｈａｓｕｂｕｎｉｔ，ＨＮＫＡ）基因，该基因仅在成人脑和胎脑中有表达．经与大规模测序数据库比较后将该基因定位在８ｑ２３．１～ｑ２３．２位点．选择定位于此区域的痉挛性截瘫为ＨＮＫＡ基因的候选疾病，利用ＰＣＲ产物直接测序的方法，对１４个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析，但未检测到突变．