早孕期产前筛查和B超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用

摘要

目的:探讨早孕期产前筛查和超声检查在胎儿13-三体综合征诊断中的作用。方法:对1例早孕期产前筛查结果患唐氏综合征风险率为1/30的妇女,进行羊水细胞核型分析及胎儿彩超系统筛查。结果:羊水细胞染色体核型分析结果:46,XY,-13,+t(13q11,13q11);胎儿彩超系统筛查显示胎儿外观结构有脐疝、室间隔缺损、单脐动脉等异常。结论:早孕期产前筛查染色体高风险提示胎儿存在染色体畸变可能,胎儿超声筛查有助于染色体疾病的检出。