随访2年观察1例新发突变的营养不良型大疱性表皮松解症

摘要

营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种罕见的遗传性皮肤病,国外报道称其发病率为百万分之8~10[1]。DEB的主要临床特征是出现浆液性或出血性的水疱并发展成瘢痕,伴有疼痛,并发症可能危及生命。DEB与COL7A1基因的变异有关,该基因负责编码VII型胶原蛋白[2]。根据遗传方式的不同.