受体相互作用蛋白激酶1在类风湿关节炎发病中的作用及其遗传易感性

摘要

目的分析受体相互作用蛋白激酶1(receptor interacting serine/threonine protein kinase 1,RIPK1)在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)发病中的作用及其基因多态性与RA遗传易感性的关联。方法采用实时定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)方法检测RA和健康对照者的外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中RIPK1的mRNA水平,分析其在RA发病中的作用。在RIPK1调控区和蛋白修饰功能区中筛选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,筛选了rs111393904、rs115041708、rs1158343326、rs116040763、rs116603010、rs116696494、rs1186968649、rs1189800403、rs1193251671、rs1255389565、rs138277932、rs17548629、rs200610530、rs547953577、rs557588787、rs561972571、rs760405932、rs77736895和rs934053809共19个位点,采用iMLDR技术进行基因分型,分析RIPK1基因多态性与RA遗传易感性的关联。结果比较88例RA患者和85例健康对照者RIPK1 mRNA表达水平,结果显示RA组低于健康对照组(Z=3.152,P0.9990)。对103例RA患者和90例健康对照者的SNP位点进行基因分型,结果显示RA患者上述SNP位点基因型和等位基因频率与健康对照组的差异均无统计学意义(均有P>0.05)。结论RIPK1对RA病情活动可能有保护作用,但其基因多态性与RA遗传易感性可能无关联。