PPAP2B基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

摘要

目的研究PPAP2B基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)发病的相关性。方法共收集525例CHD患者和650例正常对照(NC),采用病例-对照关联研究的方法 ,选取PPAP2B基因的4个标签SNP,包括已有报道的rs17114036位点,采用单碱基延伸法(SNaPshot)进行基因分型,并分析其与冠心病的相关性。结果 PPAP2B基因4个标签SNP:rs6588635、rs17114036、rs2404715和rs17407790的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs6588635P=0.00167、rs17114036P=0.00581、rs2404715P=0.0174、rs17407790P=0.00124)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其中风险单倍体型TACC可以增加冠心病易感性0.73倍(P=0.0012),而保护型的单倍体型CGTT可降低冠心病的患病风险47%(P=0.0025)。结论 PPAP2B基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因可增加冠心病的易感性。