广西地区唐氏综合征干预分析

摘要

目的：探讨广西地区唐氏综合征（Downsyndrome，DS）妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序（Shorttan—demrepeat，STR）分析快速产前诊断的可行性。方法：对29946例产前诊断孕妇的绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分析，采用荧光定量PCR法分析97例标本21号染色体5个STR。结果：Ds总检出率为0．89％，其中绒毛、羊水或脐血Ds检出率分别为0．39％、0．76％和1．39％。主要指征为血清Ds筛查高风险、高龄和超声异常发现，其Ds检出率分别为1．10％、0．65％和2．03％，其他指征合并以上3种指征者Ds检出率分别为1．69％、1．72％和3．75％。DS再发风险率为1．15％，其余指征组检出率为0～0．77％。STR分析显示21号染色三体核型18例，与染色体核型结果一致。结论：广西地区Ds主要在妊娠中晚期确诊，常规筛查方案能有效检出Ds，多项产前诊断指征者提示胎儿DS风险较大，STR位点可用于Ds快速产前诊断。