CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习

摘要

17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型。1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4]。17-OHD的诊断目前尚无统一标准,主要通过临床表现、实验室及影像学检查等初步诊断,确诊依赖于对CYP17A1的基因检测[5]。本研究结合1例17-OHD患者临床资料,分析该病的发生机制、临床特点、诊断及治疗。