线粒体tRNA突变与神经系统疾病

摘要

线粒体是真核细胞能量代谢的核心细胞器。人线粒体基因组编码2个rRNA基因、22个tRNA基因和13个氧化磷酸化复合物亚基基因。除了tRNA^(Leu)和tRNA^(Ser)具有2种等受体外,其他18种氨基酸分别对应唯一一种tRNA。线粒体tRNA基因是线粒体DNA的突变热点区域,任何一种tRNA结构和功能发生改变,都可能对线粒体蛋白质合成系统造成明显的影响。线粒体功能障碍通常累及多个器官系统,如神经系统、肌肉、心脏等。本文将着重介绍6种神经系统线粒体疾病及其相关线粒体tRNA基因突变,总结分子致病机制,讨论相关的基因治疗手段。