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摘要

7 GNAQ基因体细胞突变引起Sturge—Weber综合征和葡萄酒色斑 Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. N Engl J Med, 2013,368 （21）：1971-1979.Sturge—Weber综合征是一种单发的先天性神经皮肤疾病．主要临床特征为三叉神经眼支区皮肤葡萄酒色斑、软脑膜及脉络膜毛细血管发育异常、青光眼、癫痫、卒中和智力发育障碍。曾经有假说提出．体细胞嵌体基因突变造成血管发育紊乱．从而引起Sturge—Weber综合征和葡萄酒色斑．病变发展的严重程度决定于基因突变发生的时间。