广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析

摘要

目的：回顾性分析广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况。方法：以2000－2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果。结果：共筛查新生儿1071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1：30 606。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论：新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程。