豪猪状鱼鳞病

摘要

报告1例豪猪状鱼鳞病。患儿男,13岁。全身丘疹7年余,无自觉症状。皮肤科检查:面颈部、躯干、四肢可见密集分布针尖至绿豆大的褐色、肤色乳头状丘疹,皮损间偶见正常皮肤。皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,表皮突延长,基底层色素增加,真皮浅层少数炎性细胞浸润。外显子基因组测序提示FLG,HRNR等基因突变。诊断:豪猪状鱼鳞病。