新生儿甲基丙二酸血症伴血细胞减少的特征及预后分析

摘要

目的:探究分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)伴血细胞减少的临床特征及预后,以期指导临床诊治。方法:选取20例MMA伴血细胞减少患儿,总结患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治和预后情况。结果:20例患儿,最多见的临床表现依次为惊厥(45.0%),其次为反应弱、纳差以及三系减少(均为35.0%)。不同出生阶段临床症状和体征较为相似,以贫血为主要特点。20例患儿均出现血C3、C3/C2、C3/C0升高,35.00%患儿Hcy升高;3例患儿放弃治疗后死亡,其余患儿经积极干预后无死亡病例。结论:MMA伴血细胞减少的新生儿主要表现为惊厥、贫血,整体预后较差,易出现延误诊断的情况。