1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩1例

摘要

患者女,19岁,躯干、四肢多发褐色斑片、肿物10余年,伴左腕部内翻畸形,癫痫发作及智力低下。皮肤科情况:躯干、四肢见大小不等褐色斑片,直径约数毫米至10 cm不等,另见多个大小不等皮色至淡红色肿物,直径约1~15 cm不等,肿物质软,界清,无触痛。头颅CT示:右侧大脑萎缩。皮肤肿物组织病理示:真皮见淡染瘤体,内见多数核呈梭形和S形的细胞杂乱排列,可见散在分布的肥大细胞。诊断:1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩。