Down综合征与DNA修复机制缺陷

摘要

作者注意到Down综合征(DS)患者均有Alzheimer病(AD)的神经病理学特征,且白血病的发病率显著增高:通过对DS和AD患者淋巴细胞株经X射线处理后生存能力的研究,发现两者均对X线有异常敏感(P<0.0001和0.004),对其它某些原发性神经元变性性疾病如着色性干皮病(XP)、毛细血管扩张性共济失调症和Cockayne综合征等作了比较,这些细胞均显示对DNA损伤因子异常敏感。在XP病人中这些现象可能反映着对诱发性DNA损伤的修复缺陷。因此,本病也可能是对损伤的DNA存在着修复的缺陷而导致白血病的发病率增高以及象AD那样的神经细胞的过早死亡。