Joubert综合征的MRI诊断

摘要

目的探讨Joubert综合征的临床表现及MRI特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院经临床确诊的7例Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,同时收集7例性别、年龄相匹配的正常儿童的MRI资料作为对照组,将两组图像对比分析,总结病患组不同于对照组的所有异常MRI表现,并于MRI横轴位上测量两组儿童的中脑峡部前后径及脚间池深度,并计算其比值。结果7例患儿均可见典型中脑“臼齿”征、“蝙蝠翼”状第四脑室、“中线裂”征,5例可见“三角形”第四脑室;其他表现包括2例枕大池扩大,1例胼胝缺如并双侧侧脑室分离、扩大,1例颞极部蛛网膜囊肿。正常对照组中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值均大于1,而病患组均小于1。结论Joubert综合征MRI表现具有特征性,结合临床并参照正常儿童的MRI影像容易诊断;对于该疾病中脑发育不良的情况,有望借助中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值来评价。