西北首例阻断“新发血友病FⅧ基因突变”的三代试管婴儿宝宝在西北妇女儿童医院诞生!

摘要

2019年5月1日,西北妇女儿童医院首例阻断"新发血友病FⅧ基因突变"的三代试管婴儿顺利出生并证实健康,这也是西北首例成功阻断女方新发基因致病变异向子代传递的案例。血友病为遗传因素导致血液中凝血因子缺乏而引起的出血性疾病,根据患者所缺乏凝血因子的种类分为血友病A和血友病B,均为X连锁的隐性遗传病,此疾病目前无法根治,只能通过输注凝血因子来治疗和预防出血。如果重型血友病患者没有得到有效的治疗,成年前死亡率较高。