肾上腺脑白质营养不良一例报告

摘要

目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的诊治要点.方法 对我院收治的1例ALD的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 本例因双眼视物不清、进行性记忆力减退2年入院.CT检查表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶;颅脑MRI表现为对称性位于双侧顶枕区白质的长T1长T2信号,周边呈指状,胼胝体压部早期受累,呈“蝶翼状”.查血浆、皮肤成纤维细胞极长链脂肪酸(very long-chain fatty acid,VLCFA)增高,明确诊断为ALD,予改善脑代谢、营养神经、泼尼松及多奈哌齐等对症治疗后病情稍改善,智能无改变,带药出院.结论 ALD可有多种临床类型,诊断需结合临床表现及影像学检查,VLCFA测定是目前诊断ALD的主要生化指标.本病目前尚无特效治疗方法,且预后不良.