家族性腺瘤性息肉病恶变并肝转移一例临床报告

摘要

目的：探讨家族性腺瘤性息肉病（ familial asenomatous polyposis，FAP）恶变的临床特点。方法回顾性分析1例 FAP恶变并肝转移的临床资料。结果患者因大便带血半年，伴腹痛及排便困难3个月入院。其父死于结肠癌。直肠指诊示：距肛缘4 cm 直肠左前壁可触及不规则肿物，活动度差，指套血染。查血红蛋白92 g/L；癌胚抗原（ CEA）﹥1000μg/L，癌抗原（ CA）199﹥1000 U/ml，CA72-487 U/ml。CT检查示：直肠占位性病变（恶性可能），盆腔增大淋巴结不除外转移，肝脏多发低密度影（考虑转移癌）。结肠镜病理检查示：（直肠、肝曲结肠）黏膜绒毛状腺瘤样改变，部分腺体重度异型增生并癌变。诊断 FAP恶变并肝转移。因失去一期手术机会，给予卡培他滨联合奥沙利铂化疗。随访仍在化疗期间，症状明显减轻，肿瘤标志物水平明显下降。结论 FAP临床少见，常于青少年期发病，发病初期临床表现缺乏特异性，且恶变倾向明显，早期发现并手术治疗是治疗的关键。