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低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展

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摘要

近年来随着分子生物学、遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,其中以CACNA1S所发现的突变率最高,我们拟对近年以来发现的CACNA1 S基因突变及相关功能研究做一综述.

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来源
《临床荟萃》 |2017年第3期|264-267|共4页
作者
何妍妍; 邹伟; 陈勇军;
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作者单位

南华大学附属南华医院神经内科;

湖南衡阳 421002;

南华大学附属南华医院神经内科;

湖南衡阳 421002;

南华大学附属南华医院神经内科;

湖南衡阳 421002;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类周期性麻痹;
关键词
低钾型周期性麻痹; 遗传性疾病; 先天性;

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专利

1. 儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告 [J] . 陈霞 ,郑荣秀 ,阚璇 . 临床儿科杂志 . 2015,第012期
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