先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤1例报道并文献复习

摘要

目的探讨先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤的临床特点与影像表现。方法回顾分析1例男性先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤患儿的临床、检验及其影像资料,总结其临床特征及治疗经验。结果患儿CT提示双侧肾上腺增生,密度均匀。睾丸超声与MRI提示:双侧睾丸增大,形态尚可,双侧睾丸T2WI信号弥漫性减低;超声示实质回声不均匀,可见多发低回声区,其中较大者分别为1.1 cm×0.8 cm、1.0 cm×0.9 cm。结论先天性肾上腺增生症最常见由CYP21A2基因突变导致2l-羟化酶活性下降,引起的糖皮质激素和(或)盐皮质激素合成不足,进而刺激肾上腺组织的增生,还会使部分患者并发睾丸肾上腺残余瘤,该疾病需要多学科的联合诊治。