亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

摘要

目的观察高同型半胱氨酸(HCY)是否是冠心病的一个独立危险因素,并探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)的联系.方法选择CHD患者80例,对照组70例.应用荧光偏振免疫分析法测定血浆HCY,以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因多态性.结果 CHD患者血浆HCY浓度显著高于对照组[分别为(17±11)μmol/L与(12±7)μmol/L,P＜0.01].MTHFR有3种基因型,即纯合子突变(TT)、杂合子突变(TC)及野生纯合型(CC).CHD组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(x23.213,P＞0.05;x2=1.836,P＞0.05).CHD组和对照组的TT型的血浆HCY水平明显高于TC型和CC型(P＜0.01).Logistic回归分析显示高HCY血症是CHD发病的独立危险因素,其OR值为3.108,95%可信区间1.426～6.775.结论高HCY血症是CHD发病的独立危险因素.MTHFR基因的C677T突变是高同型半胱氨酸血症的原因,但MTHFRC677T基因多态性与冠心病的发生无显著相关.