MTHFR基因缺陷孕妇应用叶酸预防NTD临床观察

摘要

1 材料与方法1·1 观察对象选择我院及哈尔滨市其他医院门诊曾生育过神经管畸形(NTD)患儿或有NTD家族史的早孕患者114例,筛选出孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变者57例,其中纯和突变(V/V)34例,杂和突变(A/V)23例。57例孕妇中曾生育过一次NTD患儿者22例,生育两次以上NTD患儿者5例,有NTD家族史者30例。1·2 观察方法1·2·1 MTHFR检测:(1)