血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病的关系

摘要

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的关系。方法选取43例AD患者（AD组）,应用高效液相色谱-电化学检测（HPLC-ED）法测定血浆Hcy水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MTHFR基因多态性,同时测定血浆叶酸、维生素B12水平,并与40例健康老年人（对照组）比较。结果AD组血浆Hcy水平为（25.43±5.60）μmol/L,显著高于对照组的（9.81±2.86）μmol/L（P＜0.01）,血浆叶酸、维生素B12水平明显低于对照组（P＜0.05）;MTHFR基因型有3种,即纯合子（T/T）型、杂合子（T/C）型和纯合子（C/C）型,两组MTHFR基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论高Hcy血症是AD发生和发展的一个重要危险因素。