3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症一例并文献复习

摘要

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异.方法 总结中山大学附属第六医院儿科确诊的l例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”、“低酮性低血糖”、“HMGCS2D”、“HMGCS2基因”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索.总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点.结果 患儿,女,7个月,因“反复呕吐10h,反应差6h”入院.患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒,尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone,4HMP)升高.基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变,c.758T＞ T(p.V253A)和c.1175C＞T(p.S392L),分别遗传自患儿的父亲和母亲,其均为杂合状态.检索到相关文献14篇(26例),加上本文1例共27例患儿.主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷,实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高,均检测到HMGCS2基因突变,从而确诊.结论 HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱,由HMGCS2基因突变导致,临床表现特异性不高,患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物,目前诊断依赖于基因检测,饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生.