严重联合免疫缺陷病十例临床分析

摘要

目的 提高儿科医师对严重联合免疫缺陷病( severe combined immunodeficiency, SCID)的认识,从而加强对SCID的早期甄别及治疗.方法 回顾性分析我院2007至2018年期间收住院治疗的10例SCID患儿的临床表现、相关免疫学检查结果、影像学表现及转归情况.结果 SCID的临床表现为出生后短时间内即发生频繁且严重的感染,10例患儿,男8例,女2例,平均发病年龄4. 2个月,平均诊断年龄6个月;肺部影像学示8例胸腺影缺如,9例肺CT示重症肺炎,3例并发肺部真菌感染. 7例死亡患儿中,6例因感染死亡,死亡年龄均85%,7例≤2%;7例B细胞反应性增高,但5例分泌免疫球蛋白功能均明显降低. IgG2. 0 g/L 3例. 8例患儿行基因检测证实为SCID.结论 SCID的临床表现为生后短时间内即发生频繁的细菌、病毒及真菌感染,在临床工作中对于小婴儿生后反复发生感染,或多部位严重感染且迁延不愈时,要想到SCID的可能并及时行相关免疫功能检查,争取做到早期诊断,及时治疗,尽早行骨髓干细胞移植.