血栓病患者和献血员FV Leiden基因突变的检测

摘要

目的：了解凝血因子V基因突变（FV Leiden)在中国新疆地区健康献血员和血栓性疾病患者中的分布情况。方法：应用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP），对新疆地区187例健康献血员（汉族108例，维吾尔族45例，哈萨克族34例）和29例血栓性疾病患者进行FV Leiden基因突变分析。结果：新疆地区静脉血栓患者所有样本的PCR－RFLP均显示了同样的代表野生型基因型的电泳条带，未发现FV Leiden基因突变，187例健康献血员中检出1例哈萨克族FV Leiden 1691G→A突变杂合子，汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论：FV Leiden基因突变的发生存在着地区，种族差异，新疆地区健康献血员和血栓患者FVLeiden基因突变发生率低，FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓（VT）发病的主要危险因素。