先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生一例报告并文献复习

摘要

目的 提高对先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生的认识. 方法 总结1例先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生患者资料.患者,男, 25岁.以双侧睾丸结节就诊.查体见双侧睾丸、附睾结节感,右睾丸增大,表面凹凸不平,质地硬.实验室检查睾酮(T)18.7 nmol/L、17α-羟化酶(17α-(OH)P)＞20.0 ng/ml、快速ACTH兴奋试验阳性、中剂量地塞米松抑制试验阳性.B超提示双睾丸弥漫性病变合并部分占位,示双侧肾上腺皮质增生.睾丸活检结果为间质细胞增生结节,免疫组化α-inhibin(+). 结果 结合病史、实验室、影像学及病理学检查诊断为先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生.口服氢化可的松替代治疗,40 mg/d,2周后30 mg/d维持治疗,8个月后超声检查双侧睾丸结节消退.随访2年,肿物无复发. 结论 双侧睾丸肿块应结合病史和内分泌检查除外先天性肾上腺皮质增生伴睾丸间质细胞腺瘤性增生,经口服皮质激素替代治疗,激素敏感型睾丸间质细胞腺瘤性增生可以消退.