46,XX男性性别逆转综合征二例报告

摘要

＜正＞ 46,XX男性性别逆转综合征是一种少见的性别异常疾病,患者有睾丸,并表现为男性外观,而染色体核型为46,XX。2001和2003年我们分别收治2例,现报告如下。对象与方法 2例患儿年龄分别为2和5岁,均按男性抚养。身高发育稍小,智力发育正常。均以外生殖器畸形就诊。查体:阴茎中度下弯,均为阴囊型尿道下裂合并右侧隐睾,会阴部未见阴道口,左侧阴囊内可触及睾丸,但稍小于同龄患儿,质地相对较硬。患儿家族中