胎儿多发关节挛缩症的产前超声-产后病理对照研究

摘要

目的 对照分析胎儿多发关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)的产前超声表现和产后病理类型,总结AMC受累关节的产前声像图特征.方法 收集2015年1月至2020年6月于中山大学附属第一医院及开平市中心医院产前超声发现、产后病理证实的AMC病例,对比产前超声表现、受累关节类型与产后病理特征的差异,并比较合并与不合并其他系统异常病例的关节受累情况.结果 共纳入AMC31例,合并其他系统异常11例,不合并其他系统异常20例.合并与不合并其他系统异常两组受累关节的差异无统计学意义(P＞0.05).产前超声提示与产后病理诊断完全符合21例(21/31,67.7％).31例中受累关节占比依次为指间(23/31,74.2％)、膝(20/31,64.5％)、踝(19/31,61.3％)、下颌(11/31,35.5％)、腕(11/31,35.5％)、肘(10/31,32.3％)、趾间(6/31,19.4％)、脊柱(2/31,6.5％)、肩(1/31,3.2％)和髋(1/31,3.2％).病例受累部位关节的产前超声符合率分别为指间(100％)、踝(100％)、脊柱(100％)、髋(100％)、腕(90.9％)、膝(75.0％)、肘(70.0％)、下颌(54.5％)、趾间(50.0％)和肩(0).结论 当产前超声筛查发现胎儿上、下肢姿势异常,尤其是重叠指、伸膝和足内翻等畸形时,应警惕AMC,需仔细扫查胎儿其他关节,以提高AMC的产前检出率.