常规超声心动图联合三维斑点追踪显像技术构建多参数模型对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变携带者的早期识别

摘要

目的应用常规超声心动图（2DE）及三维斑点追踪显像（3D-STI）技术构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病（HCM） MYH7基因突变携带者的识别效率。方法选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G+P-)作为研究组,27例携带MYBPC3突变基因且表型阴性者(MYBPC3G+P-)作为对照组。分别进行2DE、组织多普勒成像（TDI）、3D-STI检查,测量舒张末期室间隔厚度（IVS）及左室后壁厚度（LVPWT）取最大值,测量二尖瓣下舒张早期和晚期血流速度峰值（E、A）、E峰减速时间（EDT）、房室充盈时间、二尖瓣环室间隔侧和侧壁侧舒张早期及晚期运动峰值速度（IVS-e′、IVS-a′、L-e′、L-a′）取平均值e′、a′,计算E/e′、E/A、左房容积指数（LAVI）、左室质量指数（LVMI）、左室射血分数（LVEF）、等容舒张时间（IVRT）、等容收缩时间（IVCT）。3D-STI测量整体纵向、径向、环向和面积应变（GLS、GRS、GCS、GAS）,比较研究组与对照组以上参数的差异。结果与对照组相比,研究组LAVI、LVMI及舒张末期IVS和LVPWT最大值较对照组增大,GAS绝对值显著升高,差异均有统计学意义（P ＜0.01）,TDI参数差异无统计学意义（P＞0.01）。单一和联合超声参数ROC曲线下面积依次为:联合指标预测概率值＞LVPWT最大值＞LAVI＞IVS最大值＞LVMI＞GAS （曲线下面积分别为0.912、0.772、0.738、0.733、0.719、0.714）。联合指标预测值的识别MYH7G+P-的敏感性和特异性分别为85.2%、96.3%。结论 2DE联合3D-STI建立数学模型可以显著提高识别HCM中MYH7突变基因携带者的诊断效率,LVPWT最大值可以作为区分MYH7G+P-与MYBPC3G+P-的独立预测指标。