随机森林滑动窗法探查类风湿疾病单核苷酸多态性及在上位显性交互研究中的应用

摘要

背景:类风湿性关节炎是一种复杂的多基因遗传疾病。很多传统的遗传学方法难以分析高通量的类风湿病数据,从而挖掘出与疾病相关的遗传标记。目的:采用数据挖掘方法,提取与类风湿病关联的新的致病"靶点"。方法:采用随机森林滑动窗方法探查类风湿疾病的单核苷酸多态性,先将全部单核苷酸多态性按照它们的基尼指数进行排序。然后通过滑动窗,每增加1个单核苷酸多态性,就将这些单核苷酸多态性作为分类变量计算袋外样本的分类错误率,将分类错误率达到最低时的单核苷酸多态性作为特征单核苷酸多态性。还采用多态性互作算法研究了特征单核苷酸多态性的上位显性交互及三向交互。结果与结论:结果发现由该方法识别的特征单核苷酸多态性有不少都得到了文献的验证,证实和疾病有关。同时,特征单核苷酸多态性的交互作用分析为疾病的研究提供了理论依据。