原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的大隐静脉曲张致病相关基因的筛选与克隆

摘要

目的筛选和克隆原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的大隐静脉曲张的致病相关基因.方法利用mRNA荧光差异显示技术比较原发性下肢深静脉瓣膜功能不全患者的曲张大隐静脉隐-股瓣膜区组织中mRNA表达与对照组的差异,获得的差异表达cDNA片段经Northern blot验证后进行克隆和测序以探明其基因来源. 结果共获得37条差异表达的cDNA条带,经杂交验证其中30条为阳性(阳性率80%).克隆及测序结果显示C610片段(NO.18克隆)与麦-考综合征(Mckusick-Kaufman syndrome, MKKS)基因的mRNA序列有96%的同源性. 结论 C610片段(NO.18克隆)与麦-考综合征基因高度同源,与下肢大隐静脉曲张的发病密切相关.