应用cDNA探针检测DMD患者基因缺失

麻宏伟; 武盈玉; 潘晓丽; 黄尚志

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假肥大型肌营养不良（DMD）是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA8探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。DMD基因位于X染色体短臂2区1带2亚带（Xp21.2）,全长2300kb,其cDNA长14kb,由65个外显子组成,蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。近年来的DMD分子遗传

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来源
《中国生育健康杂志》 |1993年第3期|P.136-136|共1页
作者
麻宏伟; 武盈玉; 潘晓丽; 黄尚志;
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作者单位

中国医科大学第二临床学院基础儿科遗传组;

中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室;

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正文语种 chi
中图分类计划生育与卫生;
关键词
dystrophin 抗肌萎缩蛋白 DMD 基因缺失蛋白质产物基因分析整码缺失外显子组 dystrophy 短臂;

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